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一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:4
摘 要:报道1例精氨酸加压素受体2(arginine vasopressin receptor2,AVPRi2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,
  • 【题 名】一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究
  • 【作 者】邵明玮 张雪培 王丹萍 陈存仁 宋素彩 栗夏连
  • 【机 构】郑州大学第一附属医院内分泌科 郑州大学第一附属医院泌尿科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第11期 922-924页 共3页
  • 【关键词】肾性尿崩症 精氨酸加压素受体2 X-连锁隐性遗传 错义突变
  • 【文 摘】报道1例精氨酸加压素受体2(arginine vasopressin receptor2,AVPRi2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序,测序结果与基因库中序列进行比对,找出突变位点,利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响。发现AVPR2基因第6036位核苷酸碱基T突变为G,导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸,该突变点尚未报道。患者母亲和姐姐基因为杂合子,父亲为正常基因型。
 
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