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Alstrom综合征临床特征分析及2例报告

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:2
摘 要:目的Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样。通过探讨Alstrom综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识。方法采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的
  • 【题 名】Alstrom综合征临床特征分析及2例报告
  • 【作 者】罗建华 于瑞萍 顾燕 刘波 范元硕
  • 【机 构】贵州省人民医院内分泌科 贵阳550002
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第11期 897-900页 共4页
  • 【关键词】Alstrom综合征 视神经萎缩 神经性耳聋 糖尿病,2型 肥胖
  • 【文 摘】目的Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样。通过探讨Alstrom综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识。方法采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的7例Alstrom综合征患者从临床特征、实验室结果、发病年龄进行综合分析。结果9例患者均有视力、听力障碍,8例患者有身材矮小及自幼肥胖、7例有黑棘皮症、6例有糖尿病、高尿酸血症、4例有心脏损害;5例患者有肝功能损害及高甘油三酯血症,男性患者有性腺功能减低,1例患者有尿崩症及精神症状。9例患者主要症状出现的平均年龄:眼部病变、视神经萎缩为6.0岁,神经性耳聋为10.3岁,2型糖尿病出现在14.5岁。结论Alstrom综合征多以视力障碍为首发表现,继后常伴有神经性耳聋、幼时胖、身材矮小、黑棘皮症、糖尿病等;实验室结果常有肝功能损害、高甘油三酯等。这些发现可提高对该病早期正确诊断和恰当的处理。
 
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