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一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:2
摘 要:分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因
  • 【题 名】一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道
  • 【作 者】张曼娜 刘明隽 孙首悦 顾卫琼 刘建民 宁光 李小英
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海市内分泌代谢病研究所
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第7期 586-588页 共3页
  • 【关键词】性反转 完全性性腺发育不良 Swyer综合征 SRY基因 突变
  • 【文 摘】分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸(A66T),并证实为一新的突变.
 
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  • (1) 性反转,完全性性腺发育不良,Swyer综合征,SRY基因,突变
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