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一例Prader-Willi综合征的基因诊断和减重手术治疗

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:13
摘 要:分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗。对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MS
  • 【题 名】一例Prader-Willi综合征的基因诊断和减重手术治疗
  • 【作 者】吴佳君 乔洁 韩兵 朱惠 刘炳丽 顾岩 王兵 赵双霞 杨建军 陈斌 陆颖理 宋怀东 陈名道 吴万龄
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属第几人民医院内分泌代谢病科 上海交通大学医学院附属瑞金医院分子医学中心 上海市内分泌代谢病研究所 上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第6期 498-501页 共4页
  • 【关键词】Prader-Willi综合征 基因组印迹 甲基化特异性聚合酶链反应 胃袖状切除术
  • 【文 摘】分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗。对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MSPCR)扩增,用重亚硫酸盐测序聚合酶链反应(BSPCR)证实;并比较患者在胃袖状切除手术前后的代鲥状况。MSPCR提示与正常人比较,患者15q11-q13区域尢父源等位基因的扩增产物;BSPCR证实患者SNRPN基因CpG位点完全甲基化;胃袖状切除手术后4个月整体代谢情况和心功能均有改善。MSPCR和BSPCR相瓦印证可以作为基因诊断PWS的方法,减重手术有望成为此病的主要治疗手段之一。
 
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  • (1) Prader-Willi综合征,基因组印迹,甲基化特异性聚合酶链反应,胃袖状切除术
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