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新生儿糖尿病致病基因分析及其对疗效的影响

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:7
摘 要:14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效。扩增6例患儿KCNJll、ABCC8、INS基因并测序。共发现2例存在A
  • 【题 名】新生儿糖尿病致病基因分析及其对疗效的影响
  • 【作 者】陈秀丽 沈水仙 罗飞宏 章淼滢 李堂 陈临琪 胡敏 杜虹 曹凌峰 程若倩 赵诸慧 支涤静
  • 【机 构】复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海201102 青岛大学医学院附属医院儿科 苏州大学附属儿童医院内分泌科 嘉兴妇幼保健院 哈尔滨市儿童医院内分泌科 复旦大学附属儿科医院儿科研究所 上海
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第6期 488-491页 共4页
  • 【关键词】新生儿糖尿病 格列本脲 KCNJll基因 ABCC8基因 INS基凼 突变
  • 【文 摘】14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效。扩增6例患儿KCNJll、ABCC8、INS基因并测序。共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJIl基因突变,1例为INS基因突变,1例为6q24甲基化减低,1例突变基因不清。9例新生儿糖尿病格列本脲治疗者8例血糖控制良好(88.9%)。5例采用胰岛素治疗后均失访或死亡。提示新生儿糖尿病胰岛素治疗依从性差,格列本脲可有效降低血糖。
 
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