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TSHR基因内含子1区域多态性与Graves病的关联研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:2
摘 要:目的探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1上单核苷酸多态性位点(SNP)rs179247和rs12101261与Graves病的关系。方法应用TaqMan探针技术,在Flu
  • 【题 名】TSHR基因内含子1区域多态性与Graves病的关联研究
  • 【作 者】杨邵英 刘威 薛丽琼 赵双霞 潘春明 梁军 宋怀东
  • 【机 构】上海交通大学附属瑞金医院分子医学中心国家基因组学重点实验室 江苏省徐州市中心医院内分泌科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第6期 478-481页 共4页
  • 【关键词】格雷夫斯病 TSHR基因内含子1 TSH受体抗体 多态性 单核苷酸
  • 【文 摘】目的探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1上单核苷酸多态性位点(SNP)rs179247和rs12101261与Graves病的关系。方法应用TaqMan探针技术,在FluidigmEPl平台上对1066例Graves病患者和1107名健康对照者进行基因分型;同时检测样本血清甲状腺激素和TSH受体抗体(TRAb)水平。结果rs179247-A、rs12101261-T与Graves病易感性关联(分别为OR=1.35,95%C/1.19~1.54,JP=5.92x10-:OR=1.32,95%C/1.16~1.50,P=2.22×10^-5);Logistic回归提示rs179247是独rL的易感位点。在rs179247_GG、AG、AA3种基因型之间相比,血清TRAb水平具有统计学差异(P=0.015);其他临床表现其差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论TSHR基因内含子1区域rs179247、rs12101261与徐州地区汉族人群Graves病相关联,并且rs179247是一个独立易感位点;该多态性与血清TRAb水平有关,与血清甲状腺激素水平、发病年龄、甲状腺肿大程度、Graves病眼征分级、复发与否无明显关联。、
 
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