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基因技术辅助诊断原发性色素性结节样肾上腺病一例

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:3
摘 要:原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明
  • 【题 名】基因技术辅助诊断原发性色素性结节样肾上腺病一例
  • 【作 者】朱洁 金晓龙 郑N 姜毅 冯欢庆 陈浩慧 路成文 崔斌 李小英 宁光
  • 【机 构】山东省龙口市人民医院内分泌科 山东省龙口市人民医院心内科 山东省龙口市人民医院泌尿外科 山东省龙口市人民医院病理科 山东省龙口市人民医院CT科 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病研究所 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病研究所 上海市内分泌代谢病临床病理科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第3期 231-233页 共3页
  • 【关键词】基因诊断 原发性色素性结节样肾上腺病
  • 【文 摘】原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确.目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制.
 
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