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云南苗族Bardet―Biedl综合征家系及其基因保存

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的观察一个罕见苗族Bardet―Biedl综合征家系的临床和生化特征,并保存其基因。方法将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进行比较分析;采用环孢菌素A法将核心成员淋巴细胞进行转化,对原代和转
  • 【题 名】云南苗族Bardet―Biedl综合征家系及其基因保存
  • 【作 者】寿涛 沈涛 雷霍 唐慧 高建梅 严新民
  • 【机 构】昆明医学院附属昆华医院 云南省第一人民医院基础医学研究所
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第2期 137-141页 共5页
  • 【关键词】Bardet-Biedl综合征 肥胖症 基因
  • 【文 摘】目的观察一个罕见苗族Bardet―Biedl综合征家系的临床和生化特征,并保存其基因。方法将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进行比较分析;采用环孢菌素A法将核心成员淋巴细胞进行转化,对原代和转化后的细胞进行染色体核型分析,建立永生化淋巴细胞系。结果此家系患者具备典型Bardet―Biedl综合征临床特征,体重、血压、空腹血糖和脂蛋白(a)水平显著高于家系成年成员(P〈0.05)。转化前后细胞染色体核型一致,表明建立细胞株的方法稳定。结论此苗族Bardet-Biedl综合征家系患者主要特征方面并无不同,存在多项代谢异常;已成功建立此家系永生化B淋巴细胞系以保存此家系基因信息。
 
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