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DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥
  • 【题 名】DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症
  • 【作 者】王丹萍 陈存仁 刘艳霞 汪丽娟 粟夏连
  • 【机 构】郑州大学第一附属医院内分泌科 海南省人民医院内分泌科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2011年 第1期 47-49页 共3页
  • 【关键词】肾上腺发育不全 低促性腺激素性性腺功能减退症 DAX-1
  • 【文 摘】本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制.
 
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  • (1) 肾上腺发育不全,低促性腺激素性性腺功能减退症,DAX-1
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