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新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:9
摘 要:目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全(LCH)家系的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理特点。方法总结分析临床资料,通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验确认其临床
  • 【题 名】新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究
  • 【作 者】乔洁 韩兵 陈霞 刘炳丽 郭郁郁 龚静 陆颖理 吴万龄 宋怀东 陈名道
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所分子医学中心
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第5期 377-380页 共4页
  • 【关键词】黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体 男性假两性畸形 睾丸间质细胞发育不全
  • 【文 摘】目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全(LCH)家系的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理特点。方法总结分析临床资料,通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验确认其临床诊断;并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH/hCG受体(LHCGR)基因。结果表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下,且不能被hCG兴奋,青春期后出现LH水平的显著升高。DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变,一等位基因含有第5号外显子T―C的杂合点突变,使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸;另一等位基因存在第6号内含子3’端的剪切位点C突变为A(IVS6―3C→A)。患者无临床表现的同胞妹妹(46,XX)具有和患者相同的基因型。结论患者LCH由LHCGR基因新的复合杂合突变所致。
 
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  • (1) 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体,男性假两性畸形,睾丸间质细胞发育不全
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