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广西三城市7岁以下儿童β地中海贫血发生率及其基因突变类型的研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行β地中海贫血发生率及基因突变类型分析。方法按分层整群随机抽样方法,抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261名,进行血常规检测、血红蛋白(Hb)分析和
  • 【题 名】广西三城市7岁以下儿童β地中海贫血发生率及其基因突变类型的研究
  • 【作 者】仇小强 陈萍 张凝 曾小云 黄才千 陈文强 林伟雄 李树全
  • 【机 构】广西医科大学公共卫生学院流行病学教研室 南宁530021 儿科血红蛋白研究室
  • 【刊 名】《中华流行病学杂志》2009年 第10期 1021-1024页 共4页
  • 【关键词】β地中海贫血 基因型 发生率 儿童
  • 【文 摘】目的对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行β地中海贫血发生率及基因突变类型分析。方法按分层整群随机抽样方法,抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261名,进行血常规检测、血红蛋白(Hb)分析和β珠蛋白基因分析。结果2261名儿童中,Hb分析显示125名HbA2升高,经基因分析诊断为p地中海贫血杂合子。β地中海贫血的发生率为5.53%。共检出CD41-42基因突变59例,CD17基因突变33例,TATA box nt-28基因突变18例,IVS-Ⅱ-654基因突变7例,CD43基因突变3例,HbE基因突变3例,CD71-72基因突变1例,及TATAboxnt-29基因突变1例。基因型频率依次为:CD41.42为47.20%、CD17为26.40%、TATAboxnt.28为14.40%、IVS-Ⅱ-654为5.60%、CD43为2.40%、HbE为2.40%、CD71-72为0.80%和TATAbox nt-29为0.80%。结论研究显示调查的3个地区地中海贫血发生率较高;7岁以下儿童中存在β地中海贫血基因突变携带者。
 
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