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河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:5
摘 要:目的调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律。方法通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族
  • 【题 名】河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究
  • 【作 者】张锦 韩俊 史晓红 郭万申 夏胜利 石琦 陈建明 赵伟秦 谢志强 申晓靖 李孟磊 雷艳军 石崧 周伟 张保云 高晨 单冰 郭燕军 王得新 许汴利 董小平
  • 【机 构】河南省疾病预防控制中心 河南郑州450016 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所 河南省人民医院 北京友谊医院
  • 【刊 名】《中华流行病学杂志》2009年 第1期 1-5页 共5页
  • 【关键词】朊病毒病 致死性家族性失眠症 家系调查 基因突变
  • 【文 摘】目的调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律。方法通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrP^Sc蛋白检测。结果2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrP^Sc蛋白。结论该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显。流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Western blot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用。
 
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